Заболевание /группа

Код по МКБ-10

1

a, b -Маннозидоз

E 77.1

2

CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром    Макл-Вэлса) 

G03.1,G44.8, L50.8 D 84.8

3

TAR-синдром

Q87.2

4

Агранулоцитоз, Костмана Синдром (циклическая нейтропения)

D70.0

5

Аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)

E21.1, E22.0

6

Адреногенитальный синдром 

E25

7

Адренолейкодистрофия

E71.3

8

Акромегалия

E22

9

Ангионевротический отек наследственный

D84.1

10

Анемии наследственные гемолитические   другие: Наследственный сфероцитоз, Наследственный эллиптоцитоз, Др. уточненные наследственные гемолитические анемии, Наследственная гемолитическая анемия неуточненная

D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)

11

Анемия   апластическая неуточненная

D61.9

12

Анемия Блекфана-Даймонда (парциальная красноклеточная аплазия, Синдром Аазе)

D61.0

13

Анемия врожденная дизэритропоэтическая 

D64.4

14

Анемия вследствие ферментных нарушений: Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная

D55 (D55.0,D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)

15

Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая

D64.0

16

Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая

D64.3

17

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность

E 88.0

18

Анемия Фанкони

D61.0

19

Аргининемия

E72.2

20

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)

I42.8

21

Артрит юношеский с системным началом

M08.2 

22

Атипичный гемолитико-уремический синдром

D59.3

23

Беквита-Видемана Синдром

Q87.3

24

Бернара-Сулье Синдром

D69.1

25

Блума Синдром

Q82.8

26

Болезнь Гентингтона

G10

27

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

E72.0

28

Болезнь Краббе

E75.2

29

Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)

Q20.9

30

Болезнь Марфана

Q87.4

31

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В

E75.2

32

Болезнь Помпе

E74.0

33

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

E71.0

34

Болезнь Хартнупа

E72.0

35

Буллезный эпидермолиз

L12.3

36

Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа (псевдо- фон Виллебранда болезнь)

D69.8

37

Вильямса синдром

,,

38

Вильсона–Коновалова Болезнь

E83.0

39

Витамин Д-зависимый рахит

E88.8

40

Витамин Д-резистентный рахит

E88.8

41

Врожденный гиперинсулинизм

E16.1

42

Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)

I45.8

43

Галактоземия тип 1,2,3

E74.2

44

Ганглиозидоз - GM2

E75.0

45

Гемоглобинопатии другие

D58.2

46

Генетические синдромы, сопровождающиеся карликовостью , в том числе синдром Ларона

Q87.1

47

Гермафродитизм истинный

Q99.0, Q99.1

48

Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона

E30.1, Е29.1

49

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

E72.2

50

Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

E72.2

51

Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

E72.2

52

Гиперлизинемия

E72.3

53

Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

I42.1-I42.2

54

Гипофосфатемический рахит синоним Витамин Д-резистентный рахит

E83.3

55

Гипопитуитаризм

Е 23.0

56

Гистиоцитоз Х

D76.0

57

Гликогенозы

E74.0

58

Глутамаровая ацидемия II типа

E71.1

59

Глутаровая ацидурия тип 1

E72.3

60

Глютарикацидурия

E72.3

61

Гомоцистинурия

E72.1

62

Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ

E22.8

63

Горлина-Гольца Синдром (синдром базальноклеточных невусов)

D36.9

64

Гоше болезнь

E75.2

65

Гранулематоз Вегенера

M31.3

66

Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)

L81.6

67

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига - Гоффмана]

G12.0

68

Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении

D70.0, D 84.8

69

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание [синдром дефибринации]

D65

70

Диффузная неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);Опухоль Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная

C83 (C83.0-C83.9)

71

Другие анемии: Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. сидеробластные анемии, Др. уточненные анемии, Анемия неуточненная

D64 (D64.1, D64.2, D64.3, D64.8, D64.9)

72

Другие апластические анемии: Конституциональная апластическая анемия, Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии

D61 (D61.0, D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)

73

Другие болезни крови и кроветворных органов: Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная

D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)

74

Другие виды гиперфенилаланинемии

E70.1

75

Другие ганглиозидозы

E75.1

76

Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.

C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)

77

Другие иммунодефициты

D84 (D84.0, D84.1, D84.8, D84,9)

78

Другие нарушения белых кровяных клеток: Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное

D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)

79

Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.: Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное

D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)

80

Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит    фактора X 

D68.2

81

Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит   фактора   II

D68.2

82

Другие нарушения свертываемости , наследственный дефицит фактора   VII (гипопроконвертинемия)

D68.2

83

Другие нарушения свертываемости дефицит Врожденный антитромбина III

D68.8

84

Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит протеина С (фактора   XIV)

D68.2

85

Другие нарушения свертываемости, Виллебранда болезнь

D68.0

86

Другие нарушения свертываемости, наследственный Дефицита фактора XI

D68.1

87

Другие неуточненные типы неходжкинской лимфомы: Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненного вида

C85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)

88

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы

G12.2

89

Другие типы T\NK-клеточной лимфомы: Экстранодальная NK\T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому

C86 (С86.0-С86.6)

90

Другой лейкоз уточненного клеточного типа: Острая эритремия и эритролейкоз, Хроническая эритремия, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый миелофиброз, Другой уточненный лейкоз

C94 (C94.0, C94.1 C94.3, C94.4,C94.5,C94.7)

91

Злокачественные иммунопролиферативные болезни: Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные

C88 (C88.0, C88.1 C88.2, C88.3, C88.7, C88.9)

92

Злокачественные формы фенилкетонурии

E70.1

93

Идиопатическая семейная дистония

G24.1

94

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

D69.3

95

Изовалериановая ацидемия

E71.1

96

Изовалериановая ацидурия

E71.1

97

Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)

D51.1

98

Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител, группа

D80 (D80.0, D80.2, D80.3, D80.4, D80.5,D80.6, D80.7, D80.8,D80.9)

99

Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

D82.0-D82.9

100

Истиная полицитемия

D45

101

Иценко-Кушинга болезнь

E24

102

Ихтиоз врожденный

Q 80

103

Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)

I47.2

104

Комбинированные иммунодефициты

D81 (D81.0-D81.9)

105

Крона болезнь

K50

106

Ларона Синдром

E34.3

107

Легочная артериальная гипертензия

I27.0

108

Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями (ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, ЛАГ, ассоциированная с ВПС, персистирующая ЛАГ новорожденных, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз)

I27.8-I27.9

109

Лейкодистрофия

G 31.9

110

Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный

C92.7

111

Лейкоз неуточненного клеточного типа: Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Подострый лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа, Лейкоз неуточненный

C95 (C95.0, C95.1,C95.2, C95.7, C95.9)

112

Леш-Нихана Синдром

E79.1

113

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): Острый лимфобластный лейкоз, Хронический лимфоцитарный лейкоз, Подострый лимфоцитарный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, Волосатоклеточный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз, Т-клеточный лейкоз взрослых, Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный

C91 (C91.0, C91.1, C91.2, C91.3, C91.4, C91.5, C91.7, C91.9)

114

Ли-Фроумени Синдром (Ли-Фраумени синдром)

Z 80

115

Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)

G11.3

116

Медулярный рак щитовидной железы

C73

117

Менкеса Синдром

E83.0

118

Метахроматическая лейкодистрофия

E75.2

119

Метгемоглобинемия: Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная

D74 (D74.0, D74.8, D74.9)

120

Метилмалоновая ацидурия

E71.1

121

Миастения

G70.2

122

Миелодиспластические синдромы (МДС)

D46

123

Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома

C92.3

124

Миелоидный лейкоз неуточненный, Другой миелоидный лейкоз

C92.9, С92.7

125

Миелоидный лейкоз острый

C92.0

126

Миелоидный лейкоз хронический

C92.1

127

Миелофиброз первичный

D47.1

128

Митохондриальные энцефаломиопатии

E88.8

129

Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная

C90 (C90.0- C90.2)

130

Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма)

E88.8

131

Множественных эндокринных неоплазий Синдром тип 1 и 2

D44.8

132

Моноцитарный лейкоз: Острый моноцитарный лейкоз, Хронический моноцитарный лейкоз, Подострый моноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный

C93 (C93.0, C93.1, C93.2,C93.7, C93.9)

133

Муковисцидоз

E84

134

Муколипидоз 2 типа

E77.0

135

Мукополисахаридозs всех типов

E76.0, E 76.1, E 7.2

136

Мышечная дистрофия

G71.0

137

Нарушения обмена жирных кислот

E71.3

138

Нарушения гликозилирования тип 1в

E88.0

139

Нарушения обмена гистидина

E70.8

140

Нарушения обмена порфирина и билирубина: Поздняя кожная порфирия, Вариегатная порфирия, Наследственная копропорфирия, Острая перемежающаяся порфирия, Порфирия обусловленная дефицитом дегидрогеназы d-аминолевулиновой кислоты

E80 (E80.1,E80.2)

141

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

D67

142

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

D66

143

Нарушения цикла мочевины

E72.2

144

Наследственная моторная и сенсорная невропатия

G60.0

145

Наследственные гемолитические анемии вследствие дефекта мембраны эритроцита

D55.2, D 58.0, E78.6

146

Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)

C18.9, Z80.0

147

Недостаточность биотинидазы

E88

148

Недостаточность галактокиназы

E74.2

149

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

E75.4

150

Нейрофиброматоз I типа

Q85.0

151

Некетотическая гиперглицинемия

E72.5

152

Несовершенный остеогенез

Q78.0

153

Ниманна-Пика болезнь тип С

E75.5

154

Обширная лимфангиома

D18

155

Обычный вариабельный иммунодефицит

D83 (D83.0, D83.1, D83.8)

156

Оптиконевромиелит (болезнь Девика)

G36.0

157

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)

G61.0

158

Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз

C94.2

159

Острый миеломоноцитарный лейкоз

C92.5

160

Острый промиелоцитарный лейкоз

C92.4

161

Острый эритробластный лейкоз

C92.7

162

Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы

D76 (D76.2, D76.3)

163

Параганглиома

D18

164

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]

D59.5

165

Пейтца-Егерса Синдром

Q 85.8

166

Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)

E83.1

167

Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома Т-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома (лимфома Леннерта), Периферическая Т-клеточная лимфома, Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)

C84 (C84.0-C84.5)

168

Подострый миелоидный лейкоз

C92.2

169

Полиартериит с поражением легких [Черджа - Стросса]

M30.1

170

Почечный канальцевый ацидоз

171

Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции

E30.1,E 29.0

172

Приобретенная гемолитическая анемия: Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная

D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)

173

Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]

D60

174

Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная

D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)

175

Прогерия

Е 34.8

176

Пролактинома (микро- и макро) детская

E22.1

177

Пропионовая ацидемия

E71.1

178

Пропионовая ацидурия

E71.1

179

Пурпура и другие геморраргические состояния: Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное

D69 (D69.0, D69.1, D69.2, D69.3, D69.4, D69.5, D69.6, D69.8, D69.9)

180

Рак надпочечников

C74.0

181

Ретинобластома

C69.2

182

Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)

D76.3

183

Саркоидоз: Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный

D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)

184

Саркомы костей и мягких тканей

C40-41.9, C47-49.9

185

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)

E85.0

186

Семейная фибрилляция-трепетание предсердий

I48

187

Семейный аденоматозный полипоз кишечника

D12.6

188

Серповидно-клеточные нарушения: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения

D57 (D57.0,D57.1,D57.2,D57.3,D57.8)

189

Серых тромбоцитов Синдром

D69.1

190

Сиалидоз

Q 78.0

191

Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)

I45.8

192

Синдром Билса

193

Синдром Вейля-Маркезани

Q87.0

194

Синдром де ла Туретта

F95.2

195

Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)

I45.8

196

Синдром Леннокса-Гасто, Уэста

G40.4

197

Синдром Лоу

E72.0

198

Синдром Ретта

F84.2

199

Синдром Стиклера

Q87.8

200

Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией)

I45.8

201

Синдром Элерса-Данлоса

Q79.6

202

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся приемущественно карликовостью

Q 87.1

203

Сирингомиелия и сирингобульбия

G 95.0

204

Склероз - боковой     (амиотрофический)    (нисходящий)    (первичный)(спинальный)

G12.2

205

Снижение функции STAT1

нет данных

206

Соматотропинома

E22.0

207

Талассемии: Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная

D56 (D56.0,D56.1,D56.2,D56.3,D56.4,D56.8,D56.9)

208

Тимома

C37.9; D60

209

Тирозинемия

E70.2

210

Тирозинемия тип 1

E70.1

211

Тромбоастения Гланцмана(Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)

D69.1

212

Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная

D69.6

213

Туберозный склероз

Q85.1

214

Тяжелая врожденная нейтропения

D70.0

215

Фабри болезнь

E75.2

216

Фенилкетонурия классическая

E70.0

217

Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная

C82 (C82.0, C82.1, C82.2, C82.7, C82.9)

218

фон-Хиппеля-Линдау Болезнь

Q 85.8

219

Фукозидоз

E77.1

220

Херманского-Пудлака Синдром

E70.3

221

Ходжкина болезнь (лимфогранулематоз): Лимфоидное преобладание, Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы болезни Ходжкина, Болезнь Ходжкина неуточненная

C81 (C81.0, C81.1, C81.2, C81.3, C81.7, C81.9)

222

Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)

M86.6

223

Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)

B37.2

224

Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный

D76.1

225

Цистиноз

E72.0

226

Цитруллинемия

E72.2

227

Чедиака-Хигаши Синдром

E70.3

228

Энцефалопатия Кинсгбурна

G31.8

229

Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)

E80.0

230

Эсенциальная тромбоцитемия

D75.2